NIPT – Niet-Invasieve Prenatale Test

Tijdens de zwangerschap worden jij en je baby medisch in de gaten gehouden door de verloskundige of gynaecoloog. Naast gesprekken doen ze dat door middel van verschillende onderzoeken, bijvoorbeeld met echo’s van 2D tot ultra HD, bloedtesten, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en de NIPT.

Wat is de NIPT?

De NIPT staat voor de Niet-Invasieve Prenatale Test en wordt ook vaak de NIP-test genoemd. Het enige wat er nodig is voor de NIPT zijn een aantal buisjes bloed uit de arm van de moeder. Dit is helemaal veilig voor moeder en baby, kan niet leiden tot een miskraam en heeft geen bijwerkingen. In dit bloed zit een klein beetje DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als het DNA van de baby. Dit DNA (en dus de genen van de baby) wordt vervolgens onderzocht op (tekenen van) afwijkingen.

Wanneer wordt NIPT gedaan tijdens de zwangerschap?

Vanaf 10 weken zwangerschap kan de test uitgevoerd worden. Je krijgt van de voren van je gynaecoloog of verloskundige informatie over de test. Je kan zelf kiezen of je de test wil laten uitvoeren of dat je ervoor kiest het niet te doen.

Waarop screent de NIPT?

Bij de NIPT wordt er standaard getest op de meest voorkomende chromosomale aandoeningen:

• Trisomie 21 (Syndroom van Down)
• Trisomie 18 (Edwardssyndroom)
• Trisomie 13 (Patausyndroom)

Je kunt eventueel de NIPT met nevenbevindingen laten doen. Dan wordt er ook naar andere chromosomale afwijkingen gekeken bij de baby, bij de placenta en bij de moeder. Je kan er zelf voor kiezen of je deze wilt weten.

Toont de NIPT het geslacht van de baby?

Omdat de NIPT een DNA onderzoek is, kan het geslacht van de baby ook vastgesteld worden. In Nederland is dit echter niet toegestaan dus deze gegevens worden dan ook niet niet aangegeven in de uitslagen van de test. In België kan je wel aangeven of je het geslacht wil weten of niet. 

Uitslag NIPT 

Je krijgt de uitslag binnen 10 kalenderdagen. Er zijn 3 verschillende soorten uitslagen:

Niet-afwijkende uitslag:
Er zijn geen afwijkingen en nevenbevindingen gevonden en er is geen vervolgonderzoek nodig. Deze uitslag is 99,9% nauwkeurig. Dat wil zeggen dat minder dan 1 op de 1.000 vrouwen met een niet-afwijkende uitslag is toch zwanger van een kind met een van de 3 onderzochte aandoeningen.

Afwijkende uitslag:
Bij 5 van de 1000 vrouwen kan een afwijkende uitslag voorkomen. Deze ontvang je niet op papier maar hiervoor word je gebeld. De uitslag geeft ook aan welke van de 3 afwijkingen er gevonden zijn: 

• Afwijking: Syndroom van Down (Trisomie 21)
  Bij 90% van de vrouwen met deze uitslag, heeft het kindje (na vervolgonderzoek) daadwerkelijk het Downsyndroom
  
• Afwijking: Edwardssyndroom (Trisomie 18)
  Bij 90% van de vrouwen met deze uitslag, heeft het kindje (na vervolgonderzoek) daadwerkelijk het Edwardssyndroom 
  
• Afwijking: Patausyndroom (Trisomie 13)
  Bij 50% van de vrouwen met deze uitslag, heeft het kindje (na vervolgonderzoek) daadwerkelijk het Patausyndroom 

LET OP: Deze uitslag hoeft niet direct te betekenen dat dat de baby deze afwijking heeft. De uitslag van de NIPT geeft aan dat er een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. Je kan kiezen voor vervolgonderzoek voor een definitieve diagnose.

Onduidelijke/mislukte uitslag

Het kan voorkomen dat de test onduidelijke resultaten laat zien of mislukt. Dit kan o.a. door:

• De timing van de test (vóór de 10 weken zwangerschap)
• Een te laag percentage placentair DNA (lage foetale fractie) in het afgenomen bloed
• Als de moeder (ernstig) overgewicht heeft

Indien er sprake is van een onduidelijke uitslag of een mislukte test, kan deze kosteloos opnieuw uitgevoerd worden. Er moet dan opnieuw bloed afgenomen worden.

NIPT bij meerlingen

De NIPT kan ook uitgevoerd worden bij tweelingen:

• Eeneiige tweeling: de uitslag van de NIPT is even betrouwbaar als bij een eenling. 
• Twee eiige tweeling: de uitslag van de NIPT is iets minder betrouwbaar dan bij een eenling.

Feiten op een rijtje over de NIPT:

• Het bloedonderzoek kan vanaf 10 weken zwangerschap plaatsvinden.
• NIPT is een prenatale screening en geen diagnose. In tegenstelling tot een prenatale screening test waarbij alleen gekeken wordt naar de mogelijkheid van eventuele aandoeningen, wordt een diagnostische test gebruikt om het bestaan van een medische aandoening te bevestigen. 
• Er kunnen ook enkele afwijkingen in de placenta worden ontdekt, van heel ernstig tot minder ernstig.
• Zowel in Nederland als België wordt de NIPT vergoed
• De kosten van eventuele vervolgonderzoeken zijn afhankelijk van hoe je verzekerd bent en gaan soms af van je eigen risico
• Een gedeelte van de placenta kan trisomie 21 (Downsyndroom) vertonen, maar je baby niet. Dit heeft geen gevolgen, maar leidt mogelijk tot een afwijkende uitslag van de test.
• De test geeft bijna 100 procent zekerheid.
• Het bloedonderzoek is niet schadelijk voor jou of je baby.

Meer informatie over de Niet-Invasieve Prenatale Test >